Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ensímið að niðurbroti ákveðins lípíðs sem kallast GM2 ganglíosíð, en slík lípíð eru ört mynduð og brotin niður af líkamanum snemma á ævinni þegar heilinn er að þroskast. Skortur á ensíminu...
↧