Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). Prader-Willi-heilkennið er nokkurs konar systurerfðasjúkdómur þar sem að sama gen vantar á litning frá föður en það hefur verið þaggað á móðurlitningi vegna genagreypingar. Angelman-hei...
↧