Það hefur lengi verið þekkt að kransæðasjúkdómur er ættlægur sjúkdómur[1] og hefur ættlægnin verið metin allt að 50%.[2] Arfgeng kólesterólhækkun er dæmi um vel skilgreindan erfðasjúkdóm sem veldur snemmkomnum kransæðasjúkdómi vegna mikillar hækkunar í blóði á eðlisléttu fituprótíni (e. low density lipoprotein, LDL) og þar með LDL-kólesteróli.[3][4] Á síðustu þrjátíu árum hafa yfir 1200 sjaldgæfar stökkbreytingar í geninu sem tjáir fyrir LDL-viðtakanum verið tengdar við þennan sjúkdóm.[5][6] Með...
↧