Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum tilfellum frá mæðrum sínum. Ef gallað gen er á þessum eina X litningi koma áhrif þess fram á viðkomandi strák. Stelpur hafa aftur á móti tvo X litninga og til þess að þær fái Hunter-heil...
↧