Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohen-heilkenni. Einkennin eru misalvarleg eftir tilfellum en þau koma fram í hreyfigetu, andlegum þroska og hegðun.
Ungbörn með heilkennið vaxa hægt og þyngjast ekki eðlilega. Þau hafa...
↧